河南中医诊疗诊断难、治疗难！罕见病患者怎么办？江苏有方案

　　瓷娃娃、渐冻人、熊猫宝宝……躲在这些可爱名字背后的是常人无法想象的病痛，他们代表着罕见病患者这样一个特殊群体。

　　瓷娃娃、渐冻人、熊猫宝宝躲在这些可爱名字背后的是常人无法想象的病痛，河南中医诊疗他们代表着罕见病患者这样一个特殊群体。河南中医诊疗其实，罕见病患者并不罕见，在中国有约2000万人奔波于一家又一家医院，在日夜煎熬中寻找答案。他们也许最后得到了确诊，却仍然要面对无药可救的绝望境地。

　　为从整体上提高江苏省罕见病诊治水平，12月27日，江苏第一次罕见病学学术会议在南京召开。会议旨在加强对罕见病患者的规范化管理，推动罕见病研究，加强罕见病筛查，开展科普宣传、学术交流等活动。

　　罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织定义，罕见病是患病人数小于总人口0.65至1的疾病。2018年《中国罕见病研究报告》显示，罕见病病种约七千种，每种疾病的患病率和发病率极低，患病人数少、患者人群分散，其中约50%的罕见病在儿童期发病。

　　由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人，其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、河南中医诊疗苯酮尿症、地中海贫血等。“在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案。”江苏省医学会罕见病学分会发起人、首届主任委员张爱华说，正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。如今，罕见病已成为许多患儿及家庭的痛楚和噩梦，也是我国医药卫生领域的突出问题之一。

　　幸运的是，近年来，罕见病这一医学难题正逐渐受到社会的认识和关注，也获得了一系列政策支持。“我们也将采取行动，努力落实相关建议。”张爱华表示，通过网络等平台，中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验，与此同时，也可与世界分享患者的旅程，共同致力提高普通民众对罕见病的认知。

　　罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

　　由于每种罕见病都不太一样，高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。有报告显示，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。

　　“中国的罕见病患者面临的最大问题是，所需药物大多为国外研制，国产药品较少，罕见病的治疗存在少药和缺医并存。河南中医诊疗”张爱华表示，当前，在全国范围内或在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生极为稀缺。“能看罕见病的医生比罕见病人更加罕见，中国要开展扩大培训，使更多医生，特别是基层医生得到培训的机会，河南中医诊疗具备罕见病的诊疗能力。河南中医诊疗”

　　来自安徽省定远县的壮壮今年一岁多了。半年前，他的妈妈王女士发现壮壮四肢无力、进食困难，辗转多家医院后确诊为糖原贮积病Ⅱ型，简称庞贝病。

　　这种名字听起来很晦涩的疾病，在生活中极为罕见。它是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病，在已筛查过的一些地区，患病率约为1:40000，分为婴儿型和成年型两种。

　　“人的身体需要靠葡萄糖来驱动，糖贮积在人体内为人体提供源源不断的能量。但这些糖要发挥作用，需要靠人体内的酶，就像一个个小士兵一样，把它游离、搬运出来，为身体的肌肉、器官提供能量。”壮壮的主治医师，南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟说，河南中医诊疗庞贝病患者就缺少这样的酶，所以心脏会逐渐无力跳动，呼吸越来越衰竭。南京市儿童医院十几年来接诊的大概也就13例。

　　“这种病需要终生服药，现在壮壮才9公斤，每个月就需要花费3.5万元，随着体重的增加，医药费也会跟着上涨。”壮壮的妈妈告诉记者，为了给孩子看病，现在就已经负债累累。但作为为数不多的有药可治的罕见病，壮壮已经算是比较幸运了。

　　去年5月，由国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式公布，多达112种罕见病被列入这一具有官方指导意义的目录中，庞贝病就是其中之一。这一目录的出台在科研攻关、医疗保障、药品的准入审批等与罕见病相关的问题上，提供了参考和指导。

　　今年3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药降税，增值税由16%降为3%，罕见病患者用药负担有望进一步降低。江苏也力争罕见病早发现、早治疗。

　　江苏省内众多医院在罕见病方面早有尝试：如南京市儿童医院成立了罕见病分子诊断中心，建立了罕见病诊治队列。今年1月，江苏省医学会常务理事会同意成立“江苏省医学会罕见病学分会”。9月，第一届委员会成立会议在南京召开。

　　首届罕见病分会吸纳了包括儿科、神经、内分泌遗传代谢、心脑血管病、肾脏等多学科领域的知名专家，旨在整合省内多学科力量和资源，以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作，提升全省罕见病学术水平，增强为患者服务的能力。此外，分会还将协助江苏省卫健委开展罕见病病例登记，建立江苏省罕见病患者数据库，收集、储备患者样本和数据。

　　为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，国家卫健委还遴选了全国罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，组建全国罕见病诊疗协作网。目前，江苏有包括东部战区总医院、南京鼓楼医院、江苏省人民医院、中大医院、南京儿童医院和南京脑科医院等13家医院进入。它们将致力于制定相关工作制度和标准，逐步搭建覆盖全省各级医疗机构的罕见病诊疗联盟，开辟诊治绿色通道，实现医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊，加强对罕见病诊治的研究和科研攻关，提高罕见病的综合救治能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。